个体化用药基因

检测流程

第一步：门诊患者可由就诊医生开具检验单，到检验科的抽血室采血；住院患者可在住院部直接采血；体检人群可根据体检套餐项目在体检中心采血（无需空腹）。

第二步：等待两至三个工作日即可出检测结果。

第三步：临床药师将检测结果（报告）反馈给临床医师，双方共同为患者制订个体化用药方案或健康指导方案。

本报讯（克拉玛依融媒记者 张冰 通讯员 王海林）“我一直以为喝酒‘上脸’没什么大不了，做了基因检测才知道，我的酒精代谢能力特别差。为了健康着想，以后必须滴酒不沾！”5月13日，在市中西医结合医院（市人民医院）做完个体化用药基因检测后，石先生说。

石先生平时喝半杯红酒就会出现脸红、心跳加速、起红疹等疑似“酒精过敏”的症状，得知市中西医结合医院（市人民医院）于今年4月推出了个体化用药基因检测项目后，他主动做了酒精代谢能力检测。

检测结果显示，石先生为“乙醛脱氢酶代谢基因（ALDH2）纯合突变型”，即“酒精代谢能力很差”。根据检测报告，医师建议他不要饮酒，以防出现心动过速、肝功能受损、酒精中毒等问题。

该院药剂科主任樊登峰说，个体化用药基因检测是精准医疗服务的一部分，采集患者的血液或者口腔拭子取口腔脱落细胞即可进行检测。通过解读药物基因组学数据库，可以评估个人的药物代谢速率、敏感性和安全性。参考基因检测结果，医生可在健康指导、药品选择、剂量控制、联合用药等方面为患者制订个体化方案，以达到提高药物疗效、降低药物毒副作用、预防相关疾病的目的。

樊登峰说，酒精代谢能力检测是个体化用药基因检测中的一项。有的人千杯不醉，有的人一杯就倒，酒量的大小取决于酒精在人体内的代谢能力，而酒精代谢能力取决于代谢酒精的酶活性，酶活性是由基因决定的。

酒精代谢能力检测结果分为3种情况，“正常型”说明酒精代谢能力正常，“ALDH2杂合突变型”说明酒精代谢能力较差，“ALDH2纯合突变型”说明酒精代谢能力很差。

樊登峰解释说，有基因突变的人群饮酒后乙醛（一级致癌物）容易在体内蓄积，从而引起血管扩张导致出汗，发音困难，恶心和心动过速，毛细血管扩张，进而出现脸红症状。更严重的是，乙醛长期积累会杀死肝细胞，还会导致肝硬化或者肝癌，因此，携带纯合突变型基因的患者应尽量不饮酒，代谢正常人群也应控制饮酒，防止不必要的风险。另外，ALDH2基因可分别参与硝酸甘油和酒精的代谢，因此，酒精代谢能力不佳的人群硝酸甘油的代谢能力也显著降低，舌下含服硝酸甘油可能无效，需要调整用药方案。

除了酒精代谢能力检测，该院目前还开展了心血管危险因素检测、叶酸代谢能力检测、孕期子痫风险检测等。后续将不断增加个体化用药基因检测种类，如阿尔茨海默病风险检测、精神疾病风险检测等。

“个体化用药基因检测的好处是多方面的。”樊登峰说，对于患者来说，一次检测终身受益，患者无需重复进行相关基因位点检测；对医院来说，鼓励患者进行相关基因检测，可以促使临床用药更加科学合理，真正实现“一人一药一量”，提升医院总体药物治疗水平；对社会来说，精准用药有利于减少医保费用、节约医疗资源、减轻社会负担。