项目

新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、听力异常疾病

意义

提升新生儿健康水平，有效推动我市出生缺陷防治工作关口前移

在我市出生的新生儿均能免费接受新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和听力异常疾病筛查。

3月6日，记者从市卫健委获悉以上信息。

据市卫健委相关负责人介绍，2022年1月12日起，为进一步落实国家《出生缺陷综合防治方案》，提高新生儿遗传代谢病筛查率和新生儿听力筛查率，降低智力和听力残疾儿童发生率，提高出生人口素质，我市积极争取到了自治区有关项目，确保新生儿能够在市中心医院、市中西医结合医院（市人民医院）、市独山子人民医院、市第二人民医院（康复医院）四家公立医院免费接受新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和听力异常疾病筛查。

市卫健委统计数据显示，截至目前，我市接受这三种疾病免费筛查的新生儿比例超过95％，达到了自治区有关标准，有效提升了我市新生儿健康水平。

此外，我市医疗保健机构还为新生儿提供了出生缺陷三级预防服务，通过新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少新生儿致残，提高了患儿的生活质量，有效推动我市出生缺陷防治工作关口前移。

相关链接

新手爸妈看过来！

什么是苯丙酮尿症（PKU）？

本病可损害新生儿的中枢神经系统，引起智力衰退。患儿一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿配方奶粉或母乳，可阻止对大脑的损害。

什么是先天性甲状腺功能减低症（CH）？

俗称“呆小症”，新生儿可出现智力运动发育落后。如果此病能在新生儿出生后2个月内发现，及时治疗，终身服药，新生儿智力发育基本正常。新生儿大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%；而大于2岁发现的，智力落后基本不可逆。

新生儿听力异常筛查

新生儿听力异常筛查是早期发现听力障碍儿童的有效措施。

当新生儿出生后满48小时，医务人员会在征得监护人同意后用耳声发射仪免费为新生儿做听力筛查。

听力筛查结果分为“通过”和“未通过”两种。如果筛查未通过，需要在出生后42天回到助产机构进行复查。

筛查机构：宝宝出生的助产机构

随访机构：市妇幼保健院

新生儿遗传代谢病筛查

新生儿遗传代谢病筛查是对一些导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传代谢性疾病进行筛检，做出早期诊断，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的系统预防措施。目前免费筛查的疾病种类包括：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症。

新生儿出生72小时，充分哺乳后，助产机构为新生儿采集足跟血，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症。

筛查结果呈阳性的新生儿，需到新生儿疾病筛查中心就诊。

采血机构：宝宝出生的助产机构

筛查机构：市中心医院、市中西医结合医院（市人民医院）、市独山子人民医院、市第二人民医院（康复医院）

诊治机构：市中心医院、市中西医结合医院（市人民医院）、市独山子人民医院、市第二人民医院（康复医院）

随访机构：市妇幼保健院